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先天性障碍是什么意思_先天性障碍的含义解释

词速通 - 汉语词语词典 › 词语 › 先天性障碍

范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发,因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机... — 拼音 xiān tiān xìng zhàng ài,更新 2026-07-14 05:46:33

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拼音xiān tiān xìng zhàng ài
拼音字母xian tian xing zhang ai
首字母xtxza
注音ㄒㄧㄢ ㄊㄧㄢ ㄒㄧㄥˋ ㄓㄤˋ ㄞˋ
注音符号ㄒㄧㄢ ㄊㄧㄢ ㄒㄧㄥ ㄓㄤ ㄞ
扩展释义:范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发,因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机...
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