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词速通 - 汉语词语词典 › 词语 › 糖原累积病
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，糖原累积病被收录其中。 — 拼音 táng yuán lèi jī bìng，更新 2026-07-16 01:54:34
| 拼音 | táng yuán lèi jī bìng |
|---|---|
| 拼音字母 | tang yuan lei ji bing |
| 首字母 | tyljb |
| 注音 | ㄊㄤˊ ㄩㄢˊ ㄌㄟˋ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄊㄤ ㄩㄢ ㄌㄟ ㄐㄧ ㄅㄧㄥ |