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糖原贮积症是什么意思_糖原贮积症的含义解释

词速通 - 汉语词语词典 › 词语 › 糖原贮积症

糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】 一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征. 糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断. 症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是... — 拼音 táng yuán zhù jī zhèng,更新 2026-07-14 10:33:58

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拼音táng yuán zhù jī zhèng
拼音字母tang yuan zhu ji zheng
首字母tyzjz
注音ㄊㄤˊ ㄩㄢˊ ㄓㄨˋ ㄐㄧ ㄓㄥˋ
注音符号ㄊㄤ ㄩㄢ ㄓㄨ ㄐㄧ ㄓㄥ
扩展释义:糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】 一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征. 糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断. 症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是...
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